A síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Hipócrates, em 400 A.C., foi o provável descobridor da doença. Descreveu as Scitas, um povo que vivia em uma região que hoje faz parte da Ucrânia e da Tchecoslováquia, cujos habitantes tinham como frouxidão nas articulações que não podia desenhar o arco, ou lançar o dardo.

Em foi publicado em Moscou em 1891, onde o Dr. AN Chernogubov apresentado na primeira reunião da Sociedade de Dermatologia e Venereologia, dois casos com fragilidade e hiper elasticidade da pele, a pele não conseguiu segurar suturas, e hipermobilidade deslocamento das articulações, e pseudotumor moluscos nos joelhos, cotovelos e outras partes do corpo na literatura russa, ainda hoje, o SED é conhecido pelo nome de Síndrome Chernogubov.

Foi então, em Paris, em 1899, onde Edward Ehlers (1863-1937), um médico dermatologista dinamarquês apresentado outro caso em uma reunião da Sociedade de Dermatologia e Veneorología. O paciente teve hipermobilidade e problemas ortopédicos variados e múltiplos. Também havia hiperextensibilidade da pele e lesões pigmentadas tinha desenvolvido sobre proeminências ósseas devido a trauma mínimo, também tinha, antes do trauma menor, uma tendência significativa de sangramento.

Cerca de nove anos depois, em 1908, e novamente em Paris, Henri-Alexandre Danlos (1844-1912) que trabalhava no hospital de Tenon indicado de outra forma na mesma sociedade. Apresentando 1908 Danlos discordaram sobre diagnóstico original do paciente feita por outro médico, e insistiu em extensibilidade e fragilidade da pele que a pessoa tinha. Ele afirmou que as lesões mais de proeminências ósseas foram traumática e que o paciente tinha um defeito inerente que Danlos chamado "cutis laxa". Seguido de várias discussões em que o médico original mantido seu diagnóstico inicial, mas Danlos persistiu e fez referência ao relatório que Ehlers havia feito em 1901 e outro relatório Khon no Congresso em Berna (Suíça) em 1906.

Em 1936, a síndrome foi conhecido dermatorrexis, dermatolysis, cutis pendula, cutis laxa, pele hiperelástico, calasodermia ...

Frederich Parkes-Weber em um artigo publicado no Jornal da Sociedade Britânica de Dermatologia propôs o nome de Síndrome de Ehlers-Danlos para nomear esta doença. Este nome ganhou aceitação entre os membros da sociedade médica do tempo. (ASEDH,2012)

O colágeno

O colágeno é uma proteína fibrosa tem uma forma cilíndrica longa( tipo bastão) pouco solúveis em aguá e é uma proteína presente em todos os tecidos e órgãos e oferecem uma base dos tecidos dando a forma de resistente 74% da pele, 50% de cartilagem e 64% da córnea.

Composto principalmente de glicina, e prolina, e a hidroxiprolina. O colágeno são glicoproteínas com carboidratos.

Existe seis tipos de colágeno, que se diferenciam na quantidade de carboidrato, e na quantidade de hidrolisinas.  (Delvin,2007)..

Tipos de colágeno.

	Tecidos
I	Ossos, pele, tecido de cicatrização, válvula do coração, parede intestinal e uterina
II	Cartilagem, vítreo
III	Vasos sanguíneos, parede intestinal e uterina, tecido de cicatrização,
IV	Membrana basal, capsula do cristalino.
V	Superfícies celulares
VI	Placenta, rim e pele em quantidades baixas, intima da aorta

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) compreende um grupo heterogêneo de cerca de 11 associações de desordens clínicas e genéticas do tecido conjuntivo, incluindo órgãos como a pele, vasos e articulações. É um distúrbio raro, sendo observado 1 caso para cada 5.000 nascimentos e  afeta igualmente homens e mulheres de todas as raças e etnias¹. Resultado de mutações em genes estruturais de colágeno, assim como nos genes que codificam as proteínas envolvidas no processamento dessa proteína.

á atualmente é dividida por seis grupos, formados por:
- Classic (antigo grupos I e II).
- A hipermobilidade (ex-grupo III).
- Vascular.
- Cifoescoliose.
- Arthrochalasia.
- Dermatosparaxis.

Tipos : classificação Villefranche para SED

Classificação de Villefranche	Herança	Genes defeitos
Tipo clássico SED I SED II	AD	COL5A1, COL5A2
Tipo de hipermobilidade SED III	AD	TNXB; COL5A3?
Tipo Vascular SED IV	AD	COL3A1
Cifoescoliose tipo SED VI	AR	Hidroxilase lisil
Tipo arthrochalasia SED VII	AD	COL1A1, COL1A2
Tipo dermatosparaxis EDS VII (C)	AR	V peptidase procolágeno

AD: autossômica dominante

AR: autossômica recessiva

XL: herança ligada ao X

Diferentes tipos clínicos

A combinação de sinais clínicos é diferentes entidades clínicas. A nova classificação simplificada identifica seis tipos de SED (Villefranche 1997):

CLÁSSICA -   a Hiperextensibilidade cutânea, cicatrizes atróficas, hipermobilidade articular, Pele fina, facilidade de sofrer traumatismos, pseudo-tumores, moluscoides, hipotonia muscular, complicações pós-operatórias (hérnia), história familiar positiva de fragilidade tecidual: hérnia ou prolapso.

HIPERMOBILIDADE ARTICULAR  Pele (fina, macia, aveludada),- a pele fica frouxa, podendo-se produzir pregas enormes. A flexibilidade das articulações e ligamentos é exagerada e seus portadores muitas vezes participam de apresentações artísticas como contorcionistas, bem como haveria facilidade para esportes como a ginástica artística. No entanto, há risco maior de lesões com o treinamento exagerado.

VASCULAR - Pele fina e translucente, fragilidade arterial/ intestinal ou ruptura, traumatismos extensos, fácies característica

CIFOESCOLIOSE Frouxidão ligamentar, hipotonia severa ao nascimento, escoliose, fragilidade progressiva de esclera ou ruptura de globo ocular

ARTROCALASIA Luxação congênita de quadril, hipermobilidade articular severa, Critério maior subluxações freqüentes

 DERMATOPARAXIS Fragilidade cutânea severa, pele flácida e redundante, Pele fina, facilidade em traumatismos, ruptura prematura de membranas ovulares, hérnias (umbilicais e inguinais)

Referência

CRISOSTOMO, Márcio Rocha et al. Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso. Rev. Bras. Cir. Plást. (Impr.) [online]. 2010, vol.25, n.3, pp. 556-558. ISSN 1983-5175.  http://dx.doi.org/10.1590/S1983-51752010000300026.

BICCA, Eduardo de Barros Coelho et al. Classical Ehlers-Danlos syndrome: clinical, Histological and ultrastructural aspects. An. Bras. Dermatol. [online]. 2011, vol.86, n.4, suppl.1, pp. 164-167. ISSN 0365-0596.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962011000700043

GARCIA RODRIGUEZ, George N.; LEON JORGE, Maricel; PALACIOS CASTILLO, Tania  y  LOPEZ CABELLO, Jorge Luis. Síndrome de Ehlers Danlos: ¿subregistro clínico en ortopedia pediátrica?. Rev Cubana Pediatr [online]. 2008, vol.80, n.2, pp. 0-0. ISSN 1561-3119.

Disponivel em: <http://asedh.org/histosed.php&usg=ALkJrhg2YSVATsuXvz5RAS0C5EROHWZt1g>  Dez. 2012

Disponível em: <http://www.afsed.com/accueil.htm>  dez.2012

Lages, Paulo.  Lima, Bruna Mara, Ximenes, Antônio Carlos. Síndrome de Ehlers-Danlos:Atualização. estudos, Goiânia, v. 33, n. 11/12, p. 853-861, nov./dez. 2006.

DEVLIN, T.M. Manual de Bioquímica com Correlações Clínicas. São Paulo: Editora Edgard Blücher Ltda.6ª ed. 2007.